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疾病名称： 关键字： 别名：
 基因病6014个记录(本栏目收费,不能显示细节,电话13136136841)
基因病
序号
疾病名称
关键字
别名
161
巴特-彭弗莱综合征
耳聋，掌跖角化病
指节垫、白甲和感觉神经性耳聋
162
Bartter 综合征 1，产前
巴特综合征
aBS1，产前 Bartter 综合征 1，BS1，高前列腺素 E 综合征 1，产前高钙尿症低钾性碱中毒 1
163
Bartter 综合征 2，产前
巴特综合征
aBS2，产前​​ Bartter 综合征 2，Bartter 综合征 2，BS2，高前列腺素 E 综合征 2，低钾性碱中毒伴产前高钙尿症 2
164
巴特综合征 3
巴特综合征
经典巴特综合征
165
Bartter 综合征 4A，新生儿，伴感音神经性耳聋
耳聋，巴特综合征
Bartter 综合征，新生儿，伴感觉神经性耳聋，BSND，高前列腺素 E 综合征 4，低钾性碱中毒伴产前高钙尿症 4，婴儿 Bartter 综合征伴感觉神经性耳聋，感觉神经性耳聋伴轻度肾功能不全
166
基底细胞痣综合征
Gorlin 综合征或 Gorlin-Goltz 综合征
167
贝克尔肌营养不良症
168
Beckwith-Wiedemann 综合征
肌电图综合征，食指-巨舌症-巨人症综合征
169
良性原发性眼睑痉挛
肌张力障碍
170
癫痫发作，良性家族性婴儿，3
癫痫
良性家族性婴儿惊厥3、良性家族性新生儿-婴儿癫痫、良性家族性新生儿-婴儿癫痫、BFIC3、BFNIS
171
癫痫发作，良性家族性新生儿 1
癫痫
良性家族性新生儿惊厥 1，良性新生儿癫痫 1，良性新生儿癫痫 1 和/或肌运动，良性新生儿癫痫 1 伴肌运动，良性新生儿癫痫非典型重度，BFNC/肌运动综合征，BFNC1，惊厥良性家族性新生儿 1 伴肌运动，EBN1， Myokymia 孤立，Myokymia 与新生儿癫痫
172
癫痫发作，良性家族性新生儿 2
癫痫
良性家族性新生儿惊厥2型，良性新生儿癫痫2，BFNC2，EBN2
173
胆汁淤积，良性复发性肝内，1
肝内胆汁淤积
复发性家族性肝内胆汁淤积症、Summerskill 综合征
174
胆汁淤积，良性复发性肝内，2
肝内胆汁淤积
175
Bestrophinopathy，常染色体隐性遗传
Bestrophinopathy,Retinopathy Burgess-Black 型
176
伯利恒肌病 1
肢带型肌营养不良症
Bethlem 肌病，LGMDD5，肌营养不良，良性先天性，肌营养不良，肢带型，常染色体显性 5，肌病，良性先天性，挛缩
177
生物素酶缺乏症
迟发性MCD,迟发性多种羧化酶缺乏症,MCD幼年型,多种羧化酶缺乏症,幼年型,多种羧化酶缺乏症,迟发性
178
Birt-Hogg-Dube 综合征
纤维毛囊瘤伴毛滴虫和顶软骨
179
布卢姆综合征
侏儒症
BLS、BS、MGRISCE1、小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1
180
Boerjeson-Forssman-Lehmann 综合征
智力低下
BORJ,Borjeson-Forssman 综合征,精神缺陷-癫痫-内分泌失调

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