巴特综合征 3
基因病名称(英)
Bartter syndrome 3
别名(英)
Classic Bartter syndrome
统计
reviewed:1; annotated:0
交叉引用
607364,C1846343,C1846344,D001477
描述(英)
A form of Bartter syndrome, an autosomal recessive disorder characterized by impaired salt reabsorption in the thick ascending loop of Henle with pronounced salt wasting, hypokalemic metabolic alkalosis, and varying degrees of hypercalciuria.
描述
Bartter 综合征的一种形式，一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是在 Henle 粗升袢中盐重吸收受损，伴有明显的盐消耗、低钾代谢性碱中毒和不同程度的高钙尿症。