伯利恒肌病 1
疾病条目id
DI-00188
基因病名称(英)
Bethlem myopathy 1
基因病名称
伯利恒肌病 1
关键字(英)
Limb-girdle muscular dystrophy
关键字
肢带型肌营养不良症
别名(英)
Bethlem myopathy,LGMDD5,Muscular dystrophy, benign congenital,Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 5,Myopathy, benign congenital, with contractures
别名
Bethlem 肌病,LGMDD5,肌营养不良,良性先天性,肌营养不良,肢带型,常染色体显性 5,肌病,良性先天性,挛缩
统计
reviewed:3; annotated:0
交叉引用
158810,C1834674,D009136
助记符
BTHLM1
描述(英)
A benign proximal myopathy characterized by early childhood onset and joint contractures most frequently affecting the elbows and ankles.
描述
一种良性的近端肌病,其特征是儿童早期发病和最常影响肘部和脚踝的关节挛缩。
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