基因病_药药网

疾病名称：关键字：别名：

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基因病

序号

疾病名称

关键字

别名

21

软骨发育不全

22

完全色盲，RMCH2，杆单色 2，杆单色 2，总色盲

23

全色盲伴近视、Pingelapese盲、全色盲伴近视

24

肢端胼胝体综合征

拇趾重复轴后多指和胼胝体缺失，Schinzel 肢端胼胝体综合征

25

顶股骨发育不良

26

肠病性肢端皮炎，缺锌型

27

肢端皮肤甲-泪-牙综合征

外胚层发育不良

28

肢端骨发育不全，Weyers 型

Weyers 肢端骨发育不全、Curry-Hall 综合征、Weyers 肢端面骨发育不全

29

疣状角化病

30

肢端软骨发育不良，Grebe 型

31

肢端软骨发育不良，Hunter-Thompson 型

32

肢端发育不良，Demirhan 型

肢端软骨发育不良，伴有生殖器异常

33

肢端发育不良，Maroteaux 型

圣赫勒拿发育不良

34

ACTH缺乏症，孤立的

促肾上腺皮质激素缺乏症

35

急性肝卟啉症

ALAD 缺乏症、Delta-氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏症、Doss 卟啉症、胆色素原合酶缺乏症、卟啉症 ALAD

36

急性间歇性卟啉症

PBGD缺乏症、胆色素原脱氨酶缺乏症、卟啉症、瑞典型、UPS缺乏症、尿卟啉原合酶缺乏症

37

一磷酸腺苷脱氨酶缺乏红细胞型

AMP脱氨酶缺乏症红细胞型,红细胞AMP脱氨酶缺乏症

38

肌腺苷酸脱氨酶缺乏引起的肌病

腺苷一磷酸脱氨酶缺乏肌型,AMPD1缺乏症,AMP脱氨酶缺乏肌型,MAD缺乏症,肌腺苷酸脱氨酶缺乏症

39

腺苷酸琥珀酶缺乏症

腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症，ADSL缺乏症

40

脂联素缺乏症

糖尿病、肥胖

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