肢端皮肤甲-泪-牙综合征
疾病条目id
DI-00028
基因病名称(英)
Acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome
基因病名称
肢端皮肤甲-泪-牙综合征
关键字(英)
Ectodermal dysplasia
关键字
外胚层发育不良
别名(英)
别名
统计
reviewed:1; annotated:0
交叉引用
103285,C1863204,D004476
助记符
ADULT syndrome
描述(英)
A form of ectodermal dysplasia. Ectodermal dysplasia defines a heterogeneous group of disorders due to abnormal development of two or more ectodermal structures. ADULT syndrome involves ectrodactyly, syndactyly, finger- and toenail dysplasia, hypoplastic breasts and nipples, intensive freckling, lacrimal duct atresia, frontal alopecia, primary hypodontia and loss of permanent teeth. ADULT syndrome differs significantly from EEC3 syndrome by the absence of facial clefting. Inheritance is autosomal dominant.
描述
外胚层发育不良的一种形式。外胚层发育不良定义了一组异质性疾病,原因是两个或多个外胚层结构发育异常。成人综合征包括外指、并指、手指和脚趾甲发育不良、乳房和乳头发育不良、密集的雀斑、泪管闭锁、额叶脱发、原发性缺牙和恒牙脱落。ADULT 综合征与 EEC3 综合征的显着不同在于没有面部裂隙。遗传是常染色体显性遗传。
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