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疾病名称： 关键字： 别名：
 基因病6014个记录(本栏目收费,不能显示细节,电话13136136841)
基因病
序号
疾病名称
关键字
别名
181
Bothnia视网膜营养不良
Vasterbotten营养不良
182
短指A1
法拉比型短指
183
短指A2
Brachymesophalangy II，Mohr-Wriedt 型短指
184
短指B1
BDB,B型短指
185
短指C
短指 Haws 型
186
短指D
存根拇指
187
短指E1
BDE,E型短指
188
布罗迪肌病
布罗迪病
189
布鲁克-斯皮格勒综合征
BSS,SBS,Spiegler-Brooke 综合征
190
Brugada 综合征 1
Brugada综合征
191
Brugada 综合征 2
Brugada综合征
192
Brugada 综合征 3
Brugada综合征
193
Brugada 综合征 4
Brugada综合征
194
布鲁纳综合征
智力低下
反社会行为的易感性
195
表皮松解性角化过度
鱼鳞病
BCIE,BIE,大疱性先天性鱼鳞状红皮病,Brocq的先天性鱼鳞状大疱性红皮病,大疱性鱼鳞状红皮病,迟发性表皮松解性角化过度
196
卡纳万病
白细胞营养不良
ACY2缺乏症、氨基酰化酶2缺乏症、ASPA缺乏症、天冬氨酸酰化酶缺乏症、Canavan-van Bogaert-Bertrand病、中枢神经系统海绵状变性
197
氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症
氨甲酰磷酸合成酶 I 缺乏症、CPS I 缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶 I 缺乏症引起的高氨血症
198
扩张型心肌病 1A
心肌病
心肌病扩张伴传导缺陷 1,CDCD1
199
心肌病，扩张型 1AA，伴或不伴左心室致密化不全
心肌病
200
心肌病，扩张 1C，伴或不伴左心室致密化不全
心肌病
扩张型心肌病伴左心室致密化不全

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