短指C
疾病条目id
DI-00197
基因病名称(英)
Brachydactyly C
基因病名称
短指C
关键字(英)
关键字
别名(英)
Brachydactyly Haws type
别名
短指 Haws 型
统计
reviewed:1; annotated:0
交叉引用
113100,C1862103,D059327
助记符
BDC
描述(英)
A form of brachydactyly. Brachydactyly defines a group of inherited malformations characterized by shortening of the digits due to abnormal development of the phalanges and/or the metacarpals. Brachydactyly type C is characterized by deformity of the middle and proximal phalanges of the second and third fingers, sometimes with hypersegmentation of the proximal phalanx. The ring finger may be essentially normal and project beyond the others.
描述
一种短指。Brachydactyly 定义了一组遗传性畸形,其特征是由于指骨和/或掌骨的异常发育而导致手指缩短。C 型短指畸形的特征是中指和无名指的中指骨和近端指骨畸形,有时伴有近节指骨的过度分节。无名指可能基本正常并突出于其他手指。
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