短指B1
疾病条目id
DI-00196
基因病名称(英)
Brachydactyly B1
基因病名称
短指B1
关键字(英)
关键字
别名(英)
BDB,Brachydactyly type B
别名
BDB,B型短指
统计
reviewed:1; annotated:0
交叉引用
113000,C1862112,D059327
助记符
BDB1
描述(英)
A form of brachydactyly. Brachydactyly defines a group of inherited malformations characterized by shortening of the digits due to abnormal development of the phalanges and/or the metacarpals. In brachydactyly type B1 the middle phalanges are short but in addition the terminal phalanges are rudimentary or absent. Both fingers and toes are affected. The thumbs and big toes are usually deformed. Symphalangism is also a feature.
描述
一种短指。Brachydactyly 定义了一组遗传性畸形,其特征是由于指骨和/或掌骨的异常发育而导致手指缩短。在 B1 型短指中,中指骨很短,但末端指骨发育不全或缺失。手指和脚趾都受到影响。拇指和大脚趾通常变形。Symphalangism 也是一个特点。
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