基因病_药药网

疾病名称：关键字：别名：

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基因病

序号

疾病名称

关键字

别名

101

肌萎缩侧索硬化2

肌萎缩侧索硬化

ALSJ，青少年肌萎缩侧索硬化症，青少年肌萎缩侧索硬化症 2

102

肌萎缩侧索硬化症 4

肌萎缩侧索硬化

青少年肌萎缩侧索硬化症 4，神经元病远端遗传性运动伴锥体特征

103

肌萎缩侧索硬化 6，伴或不伴额颞叶痴呆

肌萎缩侧索硬化

104

肌萎缩侧索硬化症 8

肌萎缩侧索硬化

105

肌萎缩侧索硬化症 9

肌萎缩侧索硬化

106

肌萎缩侧索硬化症 10

肌萎缩侧索硬化

肌萎缩侧索硬化症 10 伴或不伴额颞叶痴呆和 TDP43 包涵体

107

肌萎缩侧索硬化症 11

肌萎缩侧索硬化

108

雄激素不敏感综合征

假两性畸形

雄激素受体缺乏症，雄激素抵抗综合征，AR缺乏症，CAIS，完全雄激素不敏感综合征，DHTR缺乏症，二氢睾酮受体缺乏症，睾丸女性化综合征，TFM

109

雄激素不敏感，部分

假两性畸形

雄激素不敏感部分伴或不伴乳腺癌，家族性不完全性男性假两性畸形，1型，Reifenstein综合征

110

贫血，铁粒幼细胞，2，吡哆醇难治

贫血，铁粒幼细胞，吡哆醇难治，常染色体隐性遗传

111

贫血，铁粒幼细胞，1

贫血，铁粒幼细胞，X连锁，ANH1，遗传性铁负荷性贫血，遗传性铁粒幼细胞性贫血，低色素性贫血，XLSA

112

天使综合征

快乐木偶综合症

113

Ankyloblepharon-外胚层缺陷-唇/腭裂

外胚层发育不良

AEC 综合征、强睑-外胚层缺损-唇/腭裂、Hay-Wells 综合征

114

眼前节发育不全 1

眼前节间质发育不全，眼前节眼部发育不全，ASMD，ASOD，家族性眼前节间质发育不全

115

抗凝血酶 III 缺乏症

血栓形成倾向

抗凝血酶 3 缺乏症、抗凝血酶缺乏症、抗凝血酶-III 缺乏症、AT-III 缺乏症、THPH7、抗凝血酶-III 缺乏症引起的血栓形成倾向

116

Antley-Bixler 综合征，无生殖器异常或类固醇生成紊乱

多发性骨发育异常伴长骨骨折、多发性骨发育不全伴骨折、梯形头畸形-缝合综合征

117

主动脉瘤，家族性腹部

118

主动脉瘤，家族性胸 4

主动脉瘤/主动脉夹层和动脉导管未闭，FAA4，家族性主动脉瘤 4，非综合征性胸主动脉瘤和夹层，TAAD，胸主动脉瘤和夹层

119

主动脉瘤，家族性胸 6

伴有网状青斑和虹膜绒毛的家族性胸主动脉瘤

120

阿珀特综合征

1型，ACS1，ACS I

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