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 基因病6014个记录(本栏目收费,不能显示细节,电话13136136841)
基因病
序号
疾病名称
关键字
别名
41
肾上腺增生2
先天性肾上腺增生
3-β-HSD 缺乏症，3-β-羟基类固醇脱氢酶 II 型缺乏症，肾上腺增生，先天性，由于 3-β-羟基类固醇脱氢酶 2 缺乏症，肾上腺增生症 II 型，AH-II，先天性肾上腺增生症由于 3-β -羟基类固醇脱氢酶II型缺乏症
42
肾上腺增生 3
先天性肾上腺增生
肾上腺增生III型,AH-III,CAH1,先天性肾上腺增生1,21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生,21-羟化酶缺乏导致的高雄激素血症非经典型
43
肾上腺增生 4
先天性肾上腺增生
肾上腺增生IV型，AH-IV型，11-β-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生
44
肾上腺增生 5
先天性肾上腺增生
V型肾上腺增生，AH-V型，17-α-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生
45
Antley-Bixler 综合征，伴有生殖器异常和类固醇生成紊乱
颅缝早闭
类固醇生成紊乱、细胞色素 P450 氧化还原酶缺乏、POR 缺乏的 Antley-Bixler 综合征样表型
46
过氧化物酶体生物发生障碍 2B
过氧化物酶体生物发生障碍
过氧化物酶体生物发生障碍 2B (NALD/IRD)，过氧化物酶体生物发生障碍 2B（新生儿肾上腺脑白质营养不良/婴儿 Refsum 病）
47
肾上腺脑白质营养不良，假新生儿
过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症
48
肾上腺脑白质营养不良
Addison 病和脑硬化、肾上腺脊髓神经病、AMN、Bronze Schilder 病、黑皮病脑白质营养不良、Siemerling-Creutzfeldt 病
49
黄斑营养不良，卵黄状，3
成人发病的黄斑部黄斑营养不良，成人发病的卵黄样黄斑营养不良，AOFMD，AVMD，黄斑中心凹营养不良，成人发病，伴或不伴脉络膜新生血管
50
多糖体神经病变，成人型
神经病
成人多糖体病，APBD，多糖体病，成人型
51
智力发育障碍，X 连锁，综合征 28
智力低下
胼胝体发育不全伴智力发育受损、眼缺损和小颌畸形、胼胝体发育不全伴智力发育迟缓、眼缺损和小颌畸形、智力低下、X 连锁综合征 28
52
胼胝体发育不全，伴有周围神经病变
神经病
安德曼综合征，安德曼综合征，Charlevoix 病，胼胝体发育不全，伴有神经元病，多发性神经病，感觉运动，伴有或不伴有胼胝体发育不全
53
黄斑变性，年龄相关，1
年龄相关性黄斑变性
54
黄斑变性，年龄相关，2
年龄相关性黄斑变性
55
黄斑变性，年龄相关，3
年龄相关性黄斑变性
56
黄斑变性，年龄相关，4
年龄相关性黄斑变性
57
黄斑变性，年龄相关，6
年龄相关性黄斑变性
58
黄斑变性，年龄相关，7
年龄相关性黄斑变性
59
黄斑变性，年龄相关，8
年龄相关性黄斑变性
60
黄斑变性，年龄相关，9
年龄相关性黄斑变性

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