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 基因病6014个记录(本栏目收费,不能显示细节,电话13136136841)
基因病
序号
疾病名称
关键字
别名
81
阿尔茨海默病 1
阿尔茨海默病、神经变性、淀粉样变性
常染色体显性阿尔茨海默病、早发性阿尔茨海默病伴脑淀粉样血管病
82
阿尔茨海默病 3
阿尔茨海默病、神经变性、淀粉样变性
早发性家族性阿尔茨海默病 3, 家族性阿尔茨海默病 3, 家族性阿尔茨海默病 3 伴痉挛性截瘫和失用, 家族性阿尔茨海默病 3 伴痉挛性截瘫和异常斑块
83
阿尔茨海默病 4
阿尔茨海默病、神经变性、淀粉样变性
84
牙釉质发育不全1E
牙釉质发育不全
AIH1,牙釉质发育不全，发育不全/发育不全1E型，牙釉质发育不全发育不全型，白雪皑皑的牙齿，牙釉质发育不全发育不全/发育不全X连锁1，釉质发育不全IE型，牙釉质发育不全，X连锁，XAI，X连锁釉发育不全
85
牙釉质发育不全1B
牙釉质发育不全
AIH2,牙釉质发育不全发育不全2,牙釉质发育不全发育不全局部常染色体显性遗传,牙釉质发育不全IB型,遗传性局部牙釉质发育不全
86
牙釉质发育不全1C
牙釉质发育不全
牙釉质发育不全伴或不伴开牙合错合常染色体隐性遗传，牙釉质发育不全局部发育不全型常染色体隐性遗传，牙釉质发育不全型IC
87
牙釉质发育不全，低成熟型，2A1
牙釉质发育不全
AIPH，成釉不全2低钙化型，成釉不全低矿化型，成釉不全色素性低成熟1型
88
牙釉质发育不全，低成熟型，2A2
牙釉质发育不全
牙釉质发育不全2低钙化型，牙釉质发育不全2型色素性低成熟
89
牙釉质发育不全 3A
牙釉质发育不全
ADHCAI,牙釉质发育不全症低钙化型常染色体显性遗传,牙釉质发育不全症低矿化型,牙釉质发育不全症Ⅲ型
90
牙釉质发育不全 4
牙釉质发育不全
AIHHT、AIT、牙釉质发育不全2型低钙化型、牙釉质发育不全低成熟-发育不全型伴牛牙症、牙釉质发育不全症低矿化型、牙釉质发育不全IV型、牙釉质发育不全伴牛牙症
91
氨基酰化酶-1缺乏症
与氨酰化酶 1 缺乏相关的脑病
92
椒盐发育倒退综合征
癫痫、智力低下
AIES，阿米什婴儿癫痫综合征，癫痫综合征婴儿发作症状，GM3合酶缺乏症，盐和胡椒智力低下综合征
93
脑淀粉样血管病，APP相关
淀粉样变性
淀粉样变性脑动脉APP相关,淀粉样变性遗传性脑出血荷兰变种,脑淀粉样血管病APP相关北极变种,脑淀粉样血管病APP相关荷兰变种,脑淀粉样血管病APP相关佛兰芒变种,脑淀粉样血管病APP相关Iowa变种,脑淀粉样血管病APP相关意大利变异，家族性枕叶钙化伴出血性中风白质脑病动脉发育不良性痴呆，FOCHS-LADD，HCHWAD，HCHWA-D，遗传性脑淀粉样血管病荷兰型，遗传性脑出血伴淀粉样变性荷兰型，遗传性脑出血伴淀粉样变性意大利式
94
淀粉样变性，转甲状腺素蛋白相关
淀粉样变性
淀粉样变性 I，俄亥俄型淀粉样变性，7 型淀粉样变性，7 型淀粉样变性，多发性神经病，ATTR，家族性淀粉样多发性神经病，I 型家族性淀粉样多发性神经病，II 型家族性淀粉样多发性神经病，FAP，遗传性淀粉样变性转甲状腺素相关，软脑膜淀粉样变性，脑膜脑血管淀粉样变性，眼脑膜淀粉样变性,转甲状腺素蛋白淀粉样神经病,转甲状腺素蛋白淀粉样变性,转甲状腺素蛋白淀粉样多发性神经病,TTR淀粉样神经病
95
淀粉样变性 5
淀粉样变性、角膜营养不良
AGel,淀粉样脑神经病伴格子状角膜营养不良,淀粉样变性由于突变凝溶胶蛋白,淀粉样变性V,家族性淀粉样变性芬兰型,家族性淀粉样多发性神经病IV型,芬兰型淀粉样变性,凝溶胶淀粉样变性,格状角膜营养不良II型,Meretoja型淀粉样变性
96
淀粉样变性 6
淀粉样变性
ACys,CAA,脑淀粉样血管病,脑淀粉样血管病 CST3 相关,脑动脉淀粉样变性冰岛型,Cystatin C 淀粉样变性,HCCAA,HCHWA,HCHWAI,HCHWA-I,遗传性脑出血伴淀粉样变性,遗传性脑出血伴淀粉样变性冰岛型,遗传性胱抑素淀粉样血管病
97
淀粉样变性 8
淀粉样变性
Ⅷ型淀粉样变性，家族性淀粉样肾病，家族性肾性淀粉样变性，家族性内脏淀粉样变性，德国型淀粉样变性，奥斯特塔格型淀粉样变性，系统性非神经性淀粉样变性
98
淀粉样变性，原发性局部皮肤，1
淀粉样变性
淀粉样变性 IX、9 型淀粉样变性、家族性地衣淀粉样变性、PCA、PLCA、原发性皮肤淀粉样变性、原发性局部皮肤淀粉样变性
99
肌萎缩侧索硬化
肌萎缩侧索硬化
Charcot病、Lou Gehrig病、MND、运动神经元病
100
肌萎缩侧索硬化1
肌萎缩侧索硬化
FALS，家族性肌萎缩侧索硬化症，Lou Gehrig 病

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