碱尿症
疾病条目id
DI-00077
基因病名称(英)
Alkaptonuria
基因病名称
碱尿症
关键字(英)
关键字
别名(英)
Homogentisic acid oxidase deficiency
别名
高黑酸氧化酶缺乏症
统计
reviewed:1; annotated:0
交叉引用
203500,C0002066,D000474
助记符
AKU
描述(英)
An autosomal recessive error of metabolism characterized by an increase in the level of homogentisic acid. The clinical manifestations are urine that turns dark on standing and alkalinization, black ochronotic pigmentation of cartilage and collagenous tissues, and spine arthritis.
描述
一种常染色体隐性遗传的代谢错误,其特征是高黑酸水平的升高。临床表现为站立及碱化尿液变黑,软骨及胶原组织呈黑色赭色,脊柱关节炎。
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