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奥尔布赖特遗传性骨营养不良
疾病条目id
DI-00073
基因病名称(英)
Albright hereditary osteodystrophy
基因病名称
奥尔布赖特遗传性骨营养不良
关键字(英)
Dwarfism,Obesity
关键字
侏儒症、肥胖症
别名(英)
别名
统计
reviewed:1; annotated:0
交叉引用
103580,D011547
助记符
AHO
描述(英)
A disorder characterized by short stature, obesity, round facies, brachydactyly and subcutaneous calcification. It is often associated with pseudohypoparathyoidism, hypocalcemia and elevated PTH levels.
描述
一种以身材矮小、肥胖、圆脸、短指和皮下钙化为特征的疾病。它通常与假性甲状旁腺功能减退症、低钙血症和 PTH 水平升高有关。

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