软骨形成 2
疾病条目id
DI-00020
基因病名称(英)
Achondrogenesis 2
基因病名称
软骨形成 2
关键字(英)
Dwarfism
关键字
侏儒症
别名(英)
ACG-II,Achondrogenesis-hypochondrogenesis type II,Achondrogenesis Langer-Saldino type,Achondrogenesis type II
别名
ACG-II,Achondrogenesis-hypochondrogenesis II 型,Achondrogenesis Langer-Saldino 型,Achondrogenesis II 型
统计
reviewed:1; annotated:0
交叉引用
200610,C0220685,C0542428,D010009
助记符
ACG2
描述(英)
An autosomal dominant disease characterized by the absence of ossification in the vertebral column, sacrum and pubic bones.
描述
一种常染色体显性遗传疾病,其特征是脊柱、骶骨和耻骨没有骨化。
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