无酶血症
疾病条目id
DI-00016
基因病名称(英)
Acatalasemia
基因病名称
无酶血症
关键字(英)
关键字
别名(英)
Acatalasia,Catalase deficiency,Takahara's disease,Takahara disease
别名
过氧化氢酶缺乏症,高原病,高原病
统计
reviewed:1; annotated:0
交叉引用
614097,C0268419,D020642
助记符
ACATLAS
描述(英)
A metabolic disorder characterized by a total or near total loss of catalase activity in red cells. It is often associated with ulcerating oral lesions. Acatalasemia is inherited as an autosomal recessive trait.
描述
一种以红细胞中过氧化氢酶活性完全或几乎完全丧失为特征的代谢紊乱。它通常与溃疡性口腔病变有关。无酶血症作为常染色体隐性遗传性状遗传。
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