Baller-Gerold 综合征
疾病条目id
DI-00158
基因病名称(英)
Baller-Gerold syndrome
基因病名称
Baller-Gerold 综合征
关键字(英)
Dwarfism,Craniosynostosis
关键字
侏儒症,颅缝早闭
别名(英)
Craniosynostosis-radial aplasia syndrome,Craniosynostosis with radial defects
别名
颅缝早闭-桡骨发育不全综合征,颅缝早闭伴桡骨缺损
统计
reviewed:1; annotated:0
交叉引用
218600,C0265308,D003398
助记符
BGS
描述(英)
An autosomal recessive syndrome characterized by short stature, craniosynostosis, absent or hypoplastic radii, short and curved ulna, fused carpal bones and absent carpals, metacarpals and phalanges. Some patients manifest poikiloderma. Cases reported as Baller-Gerold syndrome have phenotypic overlap with several other disorders, including Saethre-Chotzen syndrome.
描述
一种常染色体隐性遗传综合征,其特征是身材矮小、颅缝早闭、半径缺失或发育不全、尺骨短而弯曲、腕骨融合以及腕骨、掌骨和指骨缺失。一些患者表现出皮肤异色症。报告为 Baller-Gerold 综合征的病例与其他几种疾病有表型重叠,包括 Saethre-Chotzen 综合征。
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