无β脂蛋白血症
基因病名称(英)
Abetalipoproteinemia
别名(英)
Acanthocytosis,Bassen-Kornzweig syndrome,Microsomal triglyceride transfer protein deficiency,MTP deficiency
别名
棘红细胞增多症、Bassen-Kornzweig 综合征、微粒体甘油三酯转运蛋白缺乏症、MTP 缺乏症
统计
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交叉引用
200100,C0000744,D000012
描述(英)
An autosomal recessive disorder of lipoprotein metabolism. Affected individuals produce virtually no circulating apolipoprotein B- containing lipoproteins (chylomicrons, VLDL, LDL, lipoprotein(A)). Malabsorption of the antioxidant vitamin E occurs, leading to spinocerebellar and retinal degeneration.
描述
脂蛋白代谢的常染色体隐性遗传病。受影响的个体几乎不产生循环中的含载脂蛋白 B 的脂蛋白（乳糜微粒、VLDL、LDL、脂蛋白 (A)）。发生抗氧化剂维生素 E 的吸收不良，导致脊髓小脑和视网膜变性。