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脂肪瘤形成 3
疾病条目id
DI-00144
基因病名称(英)
Atelosteogenesis 3
基因病名称
脂肪瘤形成 3
关键字(英)
关键字
别名(英)
AOIII,Atelosteogenesis type III
别名
AOIII，非成骨性 III 型
统计
reviewed:1; annotated:0
交叉引用
108721,C1862414,D010009
助记符
AO3
描述(英)
A short-limb lethal skeletal dysplasia with vertebral abnormalities, disharmonious skeletal maturation, poorly modeled long bones and joint dislocations. Recurrent respiratory insufficiency and/or infections usually result in early death.
描述
一种短肢致死性骨骼发育不良，伴有椎体异常、骨骼成熟不协调、长骨模型不良和关节脱位。复发性呼吸功能不全和/或感染通常会导致过早死亡。

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