关节弯曲、肾功能不全和胆汁淤积综合征 1
基因病名称(英)
Arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis syndrome 1
基因病名称
关节弯曲、肾功能不全和胆汁淤积综合征 1
别名(英)
ARCS,ARC syndrome,Arthrogryposis renal dysfunction and cholestasis 1
别名
ARCS、ARC综合征、关节弯曲、肾功能不全和胆汁淤积1
统计
reviewed:1; annotated:0
交叉引用
208085,C1859722,D001176,D002779,D051437
描述(英)
A multisystem disorder, characterized by neurogenic arthrogryposis multiplex congenita, renal tubular dysfunction and neonatal cholestasis with bile duct hypoplasia and low gamma glutamyl transpeptidase activity. Platelet dysfunction is common.
描述
一种多系统疾病，以神经源性多发性先天性关节弯曲、肾小管功能障碍和新生儿胆汁淤积伴胆管发育不全和低 γ 谷氨酰转肽酶活性为特征。血小板功能障碍很常见。