磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏症
基因病名称(英)
Phosphoserine phosphatase deficiency
统计
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交叉引用
614023,C1291463,D000592
描述(英)
An autosomal recessive disorder that results in pre- and postnatal growth retardation, moderate psychomotor retardation and facial features suggestive of Williams syndrome.
描述
一种常染色体隐性遗传病，可导致出生前后的生长迟缓、中度精神运动迟缓和提示威廉姆斯综合征的面部特征。