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诊断试剂名英
Cystic Fibrosis Genotyping Assay
测试目的
- 囊性纤维化：对从人类全血中分离的 CFTR 基因型中的突变和变异进行基因型分析。该面板包括 ACMG 和 ACOG，另外还有多种族的变体和变体。它提供了识别成人育龄携带者、筛查婴儿以及对婴幼儿进行明确诊断所需的信息。
测试目的韩
- 낭포성섬유증：사람 전혈에서 분리된 CFTR 유전형 안에 있는 변이와 변종의 유전형을 분석한다. 패널은 ACMG와 ACOG, 추가로 다민족 변이와 변종을 포함한다. 이것은 생식가능연령의 성인의 보균자 색출, 갓 난 아이의 스크리닝과 갓 난 아이와 어린아이에게 확실한 진단을 하는 데에 필요한 정보를 제공한다.