ivacaftor / lumacaftor-ivacaftor / lumacaftor
注释ID
1449192330
变量_单倍型
rs74551128
基因
CFTR
药物名称(英)
ivacaftor / lumacaftor
药物名称(中)
ivacaftor / lumacaftor
PMID
27334259
类型
Efficacy
含义
not stated
记事
A455E allele. Rectal organoids carrying the A455E allele showed increased CFTR function as measured by FIS and SLA assay. Authors predict that cystic fibrosis patients carrying the A455E allele would have a clinical response to ivacaftor/lumacaftor treatment.
专家论述
Allele A is associated with response to ivacaftor / lumacaftor.
等位基因
A
专家评论
备注
变体注释摘要
id研究类型特征类型
15614 case series Unknown
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