胆红素
蛋白质名称(英)
Bilirubin
条件名称(英)
Lathosterolosis
条件名称
乳甾醇沉着症
年龄
Newborn: 0 day-1 wk
性别(英)
Male
性别
男性
生物流体(英)
Blood
生物流体
血液
疾病浓度
29.6 uM
单位(英)
uM
单位
一个
说明
Brunetti-Pierri, N., Corso, G., Rossi, M., Ferrari, P., Balli, F., Rivasi, F., Annunziata, I., Ballabio, A., Russo, A. D., Andria, G. & Parenti, G. Lathosterolosis, a novel multiple-malformation/mental retardation syndrome due to deficiency of 3beta-hydroxysteroid-delta5-desaturase. Am J Hum Genet 71, 952-958 (2002).
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