容易与色素痣混淆的疾病有巨痣、蓝痣、大田痣及疣状痣等。
1.巨痣 Greeley认为位于躯干肢体者，其面积超过900c㎡者为巨痣。作者认为，巨痣的标准应因年龄、部位等而异。如颜面等特定部位的色素痣，面积虽不足以上标准，但手术切除后创面不能直接缝合者也可视为巨痣。而婴幼儿亦无法用此标准恒量。巨痣于出生时即已存在，常见多部位侵犯，表面往往高低不平，粗糙肥厚，并常见生有毛发。巨病的病理性质属于混合痣或皮内痣，因此也有转变为恶性黑瘤的可能。

2.蓝痣 

多表现为瓦青、深蓝，也或为棕褐色的丘疹样或小节结样的孤立病变。分一般型和细胞型两类。一般型面积较小，直径一般不超过1.5cm，表面光滑质韧；而细胞型表面粗糙且面积常较大，多见于女性病理检查一般型蓝痣，在真皮的中、下层可见长扁的黑素细胞，而细胞型则还有较大的圆形或梭形细胞岛，具有形状不同的胞核，病变可深及皮下脂肪层。细胞型蓝痣可以发生恶变，但极少见。 

3.太田痣 

1938年，日本太田首先报道的一种波及巩膜及同侧面部三叉神经分布区域灰蓝色斑，亦称为眼上腭部褐青色痣。此痣多发于一侧颜面呈斑块状，约2/3患者同侧巩膜蓝染，约1/2患者出生时即已存在，其余患者出现在10岁后。病理见黑素细胞散在于真皮胶原纤维之间，有些深部组织如眼眶骨膜也可有黑素细胞浸润。 

4.疣状痣呈淡褐、棕褐或污黑色。丘疹样、乳头样或疣状病变。表层角化过度，常局限于身体一侧，多于出生时即已存在或在儿童时期内出现。组织学检查，表皮有显著的过度角化现象，棘细胞层不规则且肥厚而有乳头状变化基底细胞层的黑素往往增多，无痣细胞或炎性细胞浸润。