视网膜色素变性是原发于视网膜神经上皮的遗传性进行营养不良退行性病变。
  原发性视网膜色素变性并发黄斑裂孔视网膜脱离罕见 ，现将我们遇见一例双眼原发性视网膜色素变性并发黄斑裂孔视网膜脱离报告如下。
      1、例介绍：患者男 2 7岁 ，因双眼逐渐视朦伴夜间走路困难5年 ，于 1 998年 1 0月来我科就诊 ，无眼外伤史 ，视力右眼 0 .2 5 ，左眼 0 .1 2 ，不能纠正 ，双眼前节正常 ，玻璃体轻度浓缩 ，黄斑部见玻璃牵引 ，视乳头颜色淡白 ，血管细 ，血管弓以外的视网膜暗灰色 ，透见黄白色的脉络膜血管 ，赤道部和周边视网膜可见细颗粒状、星状的色素团沉着 ，黄斑部见 1 /3PD大小的裂孔 ，其周视网膜脱离约 4～ 5 PD。视野检查 :双眼视野向心性缩小约 1 5°～ 2 0°。荧光眼底血管造影 :双眼整个眼底呈强烈的背景荧光 ，周边间有色素遮蔽 ，黄斑区中央各有一个 1 /3PD无影区 ，周围有荧光素积存。诊断 :双眼黄斑裂孔视网膜脱离 ，原发性视网膜色素变性。
       2、讨　论：视网膜色素变性是原发于视网膜神经上皮的遗传性进行营养不良退行性病变。