巨幼细胞贫血发病缓慢，早期感觉无力，皮肤及粘膜日益苍白，活动时心悸气短，诊断方面要注意询问饮食、营养、妊娠、胃肠病变的病史，了解引起维生素B12、叶酸缺乏或减少的原因。 
（一） 巨幼细胞贫血发病缓慢，早期感觉无力，皮肤及粘膜日益苍白，活动时心悸气短，诊断方面要注意询问饮食、营养、妊娠、胃肠病变的病史，了解引起维生素B12、叶酸缺乏或减少的原因。 

（二） 巨幼细胞贫血的发病过程中可能突发血红蛋白急速下降，皮肤粘膜黄染，网织细胞增高等急性溶血现象，本属慢性过程的贫血会表现为贫血稳速加重，应考虑巨幼样变的红细胞遭破坏发生了溶血。 

（三） 脾胃虚弱 吸收功能不良，影响造血物质的吸收和转化是本病发病的主要原因。 本病小儿多见，小儿为稚阴稚阳之体，继之不思饮食，进而营养低下而致血虚，形成恶性循环，故在治疗上当以去除病因，调整脾胃，调和阴阳，并强调本病不能仅靠药物，饭菜必须多样。