乳腺癌和大多数恶性肿瘤一样，都是由环境因素和遗传因素的共同作用而发生的。在乳腺癌的发生机制中，遗传因素只占了很小的一部分。

乳腺癌的姐妹、女儿是否有患癌的危险性有大？如何早期预防和治疗？这些问题在临床实践中经常被许多人经常问起。
因为对于乳腺癌的遗传性问题一知半解及某些不良信息夸大乳腺癌的过程中遗传因素，一些乳腺癌患者常常有自责自怨心理，一些乳腺癌患者的直系女性家属（如姐妹、女儿）感到压力很大，有些女性家属盲目甚至过度检查及治疗。
近年来的研究已经能回答这些问题：乳腺癌和大多数恶性肿瘤一样，都是由环境因素和遗传因素的共同作用而发生的。在乳腺癌的发生机制中，遗传因素只占了很小的一部分。有研究显示，目前已经发现具有明确致病原因的遗传性乳腺癌只有5%左右，只占了所有乳腺癌患者中很小的一部分。临床上大多数乳腺癌属于后天获得性发
家族性乳腺癌是指一种具有家族聚集性的乳腺癌。也就是说，在一个家族中有两个具有血缘关系的成员患有乳腺癌，就可称作家族性乳腺癌。具有明确遗传因子的乳腺癌称作遗传性乳腺癌。这部分乳腺癌占整个乳腺人群的5%-10%，这类乳腺癌具有发病年龄早、双侧发病、多中心病灶等特点。
大部分遗传性乳腺癌都具有家族聚集性，属于家族性乳腺癌；但有一小部分遗传性乳腺癌在分布上表现为散发性而没有家族史。这可能是因为与乳腺癌相关的突变基因由男性家族成员携带，而无法形成乳腺癌表型。大部分的遗传性乳腺癌与乳腺癌易感基因（BRCA-1、BRCA-2）有关。现在已知的除BRCA-1和BRCA-2外，还有p53、PTEN等。与这些基因突变相关的乳腺癌都被归为遗传性乳腺癌。与所有的遗传性乳腺癌一样，BRCA-1和BRCA-2相关性乳腺癌大部分属于家族性乳腺癌，有一部分表现为散发性。