根据症状及遗传特点可有助确定诊断，为了明确肌肉的变性情况，可取一小块肌肉，进行显微镜检查，医学上叫肌肉的活组织检查，或者用肌电图检查肌肉的电变化。
根据症状及遗传特点可有助确定诊断，为了明确肌肉的变性情况，可取一小块肌肉，进行显微镜检查，医学上叫肌肉的活组织检查，或者用肌电图检查肌肉的电变化。 此外，肌肉受到破坏后，肌肉的分解产物，在血中出现，因此测定血清中肌酸磷酸激酶活性可以推知肌肉破坏及变性的程度。肌酸磷酸激酶活性在假性肥大型肌营养不良症时，可上升至数千单位，但慢性的病例可只有数十单位至数百单位。此外，测定血清肌酸磷酸激酶活性，对于推断母亲是否有遗传基因，也有一定的意义。