大骨节病除骨软骨损害和骨骼肌萎缩小，其他组织脏器迄今尚未证明有何规律性改变。对于软骨坏死及继发的骨质改变，目前还缺乏可靠的、简便易行的实验室检测手段。
大骨节病除骨软骨损害和骨骼肌萎缩小，其他组织脏器迄今尚未证明有何规律性改变。对于软骨坏死及继发的骨质改变，目前还缺乏可靠的、简便易行的实验室检测手段。另外，本病已形成的骨骼病变可延续终身，早年研究者对本病所做的一些实验室检查，其所见空间哪些是本病所固有的，哪些是继发反应或合并其他疾病的结果，也不易分辨。近年来有些检查是为研究发病机制而进行的，对观察群体有其意义，应用于个体价值不大。这里介绍近年来的一些主要研究结果。