体液免疫缺陷病患者常伴有淋巴组织发育不良，浅表淋巴结较难触及，扁桃体发育不良或缺如。细胞免疫缺陷病患者常有特殊的面容：两眼距增宽，上唇沟缩短，耳廓低位有切迹，鱼口，小颌畸形。常伴有甲状旁腺功能低下或先天性心脏病。
1.家庭成员中可有相似疾病，或有肿瘤、结缔组织病、过敏性疾病和感染性疾病患者。

2.性联遗传低丙种球蛋白血症仅见于男性；细胞免疫缺陷病、联合免疫缺陷病则可见于两性。

3.低丙种球蛋白血症患者于生后5～6个月出现症状，联合免疫缺陷病患者则于生后1～2个月即出现症状。

4.患儿反复出现感冒、脓皮病或骨髓炎等，经常腹泻。可有发育障碍，肝脾肿大等。

5.体液免疫缺陷病患者常伴有淋巴组织发育不良，浅表淋巴结较难触及，扁桃体发育不良或缺如。细胞免疫缺陷病患者常有特殊的面容：两眼距增宽，上唇沟缩短，耳廓低位有切迹，鱼口，小颌畸形。常伴有甲状旁腺功能低下或先天性心脏病。

6.婴儿期X线检查未见胸腺阴影者提示细胞免疫缺陷病或联合免疫缺陷病。

7.有的病种还可有下列情况：共济失调、毛细血管扩张、短肢体侏儒、软骨及毛发发育不良、特发性内分泌病、血小板减少、湿疹、手足搐搦或局部白化病等。常染色体显性或隐性遗传，或伴性隐性遗传等。