湿疹：常出现在生后数月。随年龄增长，湿疹可变得严重而难于控制。湿疹特征性分布于头面部，前臂和腘窝，但在病情进展时可遍布全身。有的湿疹伴出血或感染。
（1）出血：这常是该病的最早表现。不少病儿在出生时或生后不久即因血小板减少而致皮肤粘膜瘀点、瘀斑或其它出血表现，如鼻衄、牙龈出血、血尿、血便、呕血、结膜下出血等。颅内出血并非少见，有时甚至是患儿致死的原因。本病常被误诊为特发性血小板减少性紫癜，甚至行脾切除术。严重出血可致贫皿。

（2）湿疹：常出现在生后数月。随年龄增长，湿疹可变得严重而难于控制。湿疹特征性分布于头面部，前臂和腘窝，但在病情进展时可遍布全身。有的湿疹伴出血或感染。

（3）反复感染：常见反复细菌（主要是大肠杆菌、肺炎双球菌、流感杆菌等细胞壁中含多糖抗原的细菌）和病毒感染，尤其是肺炎、中耳炎、脑膜炎、上呼吸道感染和皮肤感染等，久之可发生支气管扩张、听力丧失。年长儿可反复发生单纯疱疹感染，眼的慢性疱疹感染可导致角膜炎。严重者可发生巨细胞病毒感染和卡氏肺囊虫病。在接种含细菌多糖的菌苗时可发生严重反应。

（4）其它：常见肝脾肿大。有的病儿有关节炎、自身免疫性溶血性贫血、肾脏疾病等。较为年长患儿易发生恶性病，特别是淋巴网状系统恶性肿瘤。

（5）不典型表现：也可称为不完全型。病儿仅有血小板减少及Ig的变化，但无反复感染及湿疹；或IgM减低、湿疹，对多糖抗原不能形成抗体，但血小板正常；或有细胞免疫缺陷及血小板减少，但其Ig水平和对各种抗原的抗体反应均正常，没有湿疹。