青春期第二性征缺如，无腋、阴毛、男性无睾丸、阴茎和前列腺不发育或发育较差，女性无月经，乳房、子宫、卵巢和外阴均不发育。
1、出生时身长体重往往正常，1～3岁后和同龄儿童差别愈见显著，成年时身高常在130ｃｍ以下，但身体比例、智力比例、智力发育正常。
2、青春期第二性征缺如，无腋、阴毛、男性无睾丸、阴茎和前列腺不发育或发育较差，女性无月经，乳房、子宫、卵巢和外阴均不发育。
3、Ｘ线摄片可见骨龄幼稚，骨骼久不融合。
4、空腹血浆生长抑制水平低于正常，且对胰岛素或精氨酸的刺激反应不敏感。大部分患者可伴促性腺激素及性激素水平低下。