本综合征的病因尚不十分清楚,可能与先天异常、炎症和滥用泻药有关。这种功能紊乱很可能是正常肌肉的功能障碍,而不是异常肌肉的持续痉挛,因为肛门测压和肌电图都证明在肛门静止和紧闭时外括约肌的功能是正常的。
盆底痉挛综合征(spastic pelvic floor syndrome,SPFS)是指用力排便(力排,下同)时,盆底肌肉收缩而不松弛的功能性疾病,其主要症状是排便不规则,便次少,排便困难、不适和疼痛。1964年,Wasserman描述了4例肛门直肠功能障碍伴耻骨直肠肌痉挛性肥厚的病例。Wallance和Madden对72例:“肛门直肠功能障碍”口才切下的肌肉标本经镜检未风病理变化。此后Rutter报道了15例在用力排便时,耻骨直肠肌有严重异常的过度活动,并在整个向下用力过程中持续这种状态,表明用力排便时,耻骨直肠肌不是松弛而是收缩。1985年Kujjpers等,认为在队外其他可引起结肠出口梗阻的原因如肛裂、短节段巨结肠和肛门狭窄等以后,力排时盆底肌呈持续收缩状态,即是真的盆底肌群功能紊乱,并建议定名为盆底痉挛综合征。