诊断心室间隔缺损，一般依据病史、心脏杂音、心电图、胸心X线摄片、超声心动图和彩色多普勒显像，即可做出判断，心导管检查和心血管造影仅在必要时作为辅加诊查措施。
心室间隔缺损是常见的一种先天性心脏畸形。大多数是单一畸形，约占先天性心脏病的20％左右；也可为复合心脏畸形的一个组成部分，如见于法乐四联症、完全性房室通道等。本节所述限于单纯性心室间隔缺损。诊断心室间隔缺损，一般依据病史、心脏杂音、心电图、胸心X线摄片、超声心动图和彩色多普勒显像，即可做出判断，心导管检查和心血管造影仅在必要时作为辅加诊查措施。
除了解诊心室间隔缺损本身之外，同等重要的是了解是否有并发畸形，特别有无主动脉瓣脱垂、左心室流出道狭窄和动脉导管未闭等，以免因漏诊造成不良后果。