根据临床症状、体征、胸部X线、心电图和超声心动图检查，一般即可诊断第2孔型心房间隔缺损。少数症状体征不典型的病例，必要时作右心导管检查，发现右心房血液氧含量比腔静脉高1.9容积%以上以及心导管可通过缺损进入左心房，更可明确诊断。