由于先天性或后天（如外伤）原因导致膈肌损伤，从而出现膈肌的局部薄弱乃至破裂，在腹腔压力升高的情况下，腹腔脏器通过该部位疝入胸腔。

膈疝是指腹腔脏器等通过膈肌异位移动到胸腔内的疾病状态。 病因：由于先天性或后天（如外伤）原因导致膈肌损伤，从而出现膈肌的局部薄弱乃至破裂，在腹腔压力升高的情况下，腹腔脏器通过该部位疝入胸腔。临床表现：由于腹腔脏器异位进入胸腔，可以改变胸腔内的负压状态，压迫肺组织，导致纵隔移位，急性者可引起明显的急性呼吸困难，低氧血症等，严重者常致死。慢性者可以没有明显的临床表现而仅表现为纵隔肿物，部分可导致肠梗阻，肠绞窄而出现症状。诊断：经体格检查和胸片通常可诊断，必要时可以行肠道造影检查。治疗：本病的治疗包括胃肠减压以减轻纵隔移位，补充体液，保持电解质酸碱平衡，正压辅助呼吸以及手术修补膈肌缺损等。其中手术修补是最根本的治疗措施。急性者常需急诊行膈肌修补术。而采用胸腔镜手术可以减少创伤，增加病人的耐受性，促进预后。