男孩可因会阴部脂肪堆积，阴茎被埋入，而被误认为外生殖器发育不良。患儿性发育大多正常。 1、本病以婴儿期、学龄前期及青春期为发病高峰。2、患儿食欲亢进，进食量大，喜食甘肥，懒于活动。3、外表呈肥胖高大，不仅体重超过同龄儿，而且身高，骨龄皆在同龄儿的高限，甚至还超过。4、皮下脂肪分布均匀，以面颊、肩部、胸乳部及腹壁脂肪积累为显着，四肢以大腿、上臂粗壮而肢端较细。5、男孩可因会阴部脂肪堆积，阴茎被埋入，而被误认为外生殖器发育不良。患儿性发育大多正常。智能良好。6、严重肥胖者可出现肥胖通气不良综合征。