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疾病大全7881个记录
疾病大全
序号
疾病名称(英文)
疾病名称(中文)
54630
Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 21
智力发育障碍,X-Linked 21
54631
Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 29
智力发育障碍,常染色体显性遗传 29
54632
Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Seizures, and Cortical Atrophy
伴有小头畸形、癫痫和皮质萎缩的神经发育障碍
54633
Amyloid Neuropathy
淀粉样神经病
54634
Epilepsy, Progressive Myoclonic, 3, with or Without Intracellular Inclusions
癫痫,进行性肌阵挛,3,有或没有细胞内包涵体
54635
Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 5
智力发育障碍,常染色体隐性遗传 5
54636
Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 34
智力发育障碍,X 连锁,综合征 34
54637
Neurodegeneration, Childhood-Onset, with Cerebellar Atrophy
神经退行性变,儿童期发病,伴有小脑萎缩
54638
Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Arthrogryposis, and Structural Brain Anomalies
伴有小头畸形、关节弯曲和脑结构异常的神经发育障碍
54639
Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder
常染色体隐性智力发育障碍
54640
Neurodevelopmental Disorder with Spasticity, Hypomyelinating Leukodystrophy, and Brain Abnormalities
伴有痉挛、低髓鞘性脑白质营养不良和脑异常的神经发育障碍
54641
Neurodevelopmental Disorder and Structural Brain Anomalies with or Without Seizures and Spasticity
伴有或不伴有癫痫和痉挛的神经发育障碍和结构性脑异常
54642
Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies, Sleep Disturbance, and Brain Abnormalities
伴有面部畸形、睡眠障碍和大脑异常的神经发育障碍
54643
Neurodevelopmental Disorder with Brain Anomalies, Seizures, and Scoliosis
伴有脑异常、癫痫和脊柱侧弯的神经发育障碍
54644
Neurodevelopmental Disorder with or Without Hyperkinetic Movements and Seizures, Autosomal Recessive
伴有或不伴有多动症和癫痫发作的神经发育障碍,常染色体隐性遗传
54645
Neurodevelopmental Disorder with Visual Defects and Brain Anomalies
伴有视觉缺陷和脑部异常的神经发育障碍
54646
Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 7
智力发育障碍,常染色体隐性遗传 7
54647
Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 6
常染色体显性智力发育障碍 6
54648
Syndromic X-Linked Intellectual Disability Turner Type
综合征型 X 连锁智力障碍特纳型
54649
Myasthenic Syndrome, Congenital, 7a, Presynaptic, and Distal Motor Neuropathy, Autosomal Dominant
肌无力综合征,先天性,7a,突触前和远端运动神经病变,常染色体显性遗传
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