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 疾病大全7881个记录
疾病大全
序号
疾病名称(英文)
疾病名称(中文)
54590
Trichothiodystrophy 7, Nonphotosensitive
Trichothiodystrophy 7，非光敏性
54591
Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 46
智力发育障碍，X 连锁 46
54592
Familial Partial Lipodystrophy Due to Akt2 Mutations
Akt2 突变引起的家族性部分脂肪营养不良
54593
Trichothiodystrophy 9, Nonphotosensitive
Trichothiodystrophy 9，非光敏性
54594
Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 95
智力发育障碍，X-Linked 95
54595
Alpha-Methylacyl-Coa Racemase Deficiency
α-甲基酰基-Coa消旋酶缺乏症
54596
Neuropathy, Congenital Hypomyelinating, 2
神经病变，先天性低髓鞘形成，2
54597
Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 33
智力发育障碍，常染色体显性遗传 33
54598
Abcd Syndrome
Abcd 综合征
54599
Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Christianson Type
智力发育障碍，X 连锁，综合征，Christianson 型
54600
Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 4
高磷酸盐血症伴智力迟钝综合征 4
54601
Brain Abnormalities, Neurodegeneration, and Dysosteosclerosis
脑异常、神经退行性变和骨硬化症
54602
Neuroblastoma 3
神经母细胞瘤 3
54603
46,xy Gonadal Dysgenesis with Minifascicular Neuropathy
46,xy 性腺发育不全伴小束神经病变
54604
Primary Aldosteronism, Seizures, and Neurologic Abnormalities
原发性醛固酮增多症、癫痫发作和神经系统异常
54605
Neurodevelopmental Disorder with Severe Motor Impairment and Absent Language
伴有严重运动障碍和语言缺失的神经发育障碍
54606
Arthrogryposis Multiplex Congenita 1, Neurogenic, with Myelin Defect
多发性先天性关节弯曲症 1，神经源性，伴有髓鞘缺陷
54607
Neurodevelopmental Disorder with Cardiomyopathy, Spasticity, and Brain Abnormalities
伴有心肌病、痉挛和脑部异常的神经发育障碍
54608
Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 18, with or Without Epilepsy
智力发育障碍，常染色体隐性遗传 18，伴或不伴癫痫
54609
Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 53
智力发育障碍，常染色体显性遗传 53

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