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 疾病大全7881个记录
疾病大全
序号
疾病名称(英文)
疾病名称(中文)
54670
Marsili Syndrome
马西里综合症
54671
Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 1
糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷1
54672
Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 5
智力发育障碍，常染色体显性遗传 5
54673
Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, with Axonal Neuropathy 1
脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性遗传，伴有轴突神经病变 1
54674
Pura-Related Neurodevelopmental Disorders
普拉相关的神经发育障碍
54675
Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 1
智力发育障碍，X-Linked 1
54676
Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, with Vocal Cord Paresis, Autosomal Recessive
Charcot-Marie-Tooth 病，轴突，伴声带麻痹，常染色体隐性遗传
54677
Alcohol-Related Neurodevelopmental Disorder
酒精相关的神经发育障碍
54678
Tonne-Kalscheuer Syndrome
Tonne-Kalscheuer 综合征
54679
Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 30
智力发育障碍，X-Linked 30
54680
Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 21
非综合征性 X 连锁智力障碍 21
54681
Heart and Brain Malformation Syndrome
心脑畸形综合征
54682
Central Pain Syndrome
中枢疼痛综合征
54683
Neurofibromatosis, Familial Spinal
神经纤维瘤病，家族性脊柱
54684
Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 6, with or Without Seizures
智力发育障碍，常染色体显性遗传 6，伴有或不伴有癫痫发作
54685
Impaired Intellectual Development and Distinctive Facial Features with or Without Cardiac Defects
智力发育受损和具有或不具有心脏缺陷的独特面部特征
54686
Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Neuropathy, and Deafness
伴有肌张力减退、神经病变和耳聋的神经发育障碍
54687
Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 11
糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷11
54688
Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 108
智力发育障碍，X-Linked 108
54689
Piriformis Syndrome
梨状肌综合征

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