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疾病大全2653个记录
疾病大全
序号
疾病名称(英文)
疾病名称(中文)
123898
Glycogen Storage Disease Iv
糖原贮积病IV
123899
Hyperglycemia
高血糖
123900
Hyperekplexia
多疑症
123901
Danon Disease
达农病
123902
Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症
123903
Niemann-Pick Disease, Type B
尼曼-匹克病,B 型
123904
Glycogen Storage Disease
糖原贮积病
123905
Optic Atrophy with or Without Deafness, Ophthalmoplegia, Myopathy, Ataxia, and Neuropathy
视神经萎缩伴或不伴耳聋、眼肌麻痹、肌病、共济失调和神经病
123906
Glycogen Storage Disease Vi
糖原贮积病
123907
Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency
二氢嘧啶脱氢酶缺乏症
123908
Tyrosinemia
酪氨酸血症
123909
Glycogen Storage Disease Vii
糖原贮积病七
123910
Cutis Laxa, Autosomal Dominant 1
皮肤松弛,常染色体显性遗传 1
123911
Cutis Laxa
皮肤松弛
123912
Bardet-Biedl Syndrome 10
Bardet-Biedl 综合征 10
123913
Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 4b
线粒体 DNA 耗竭综合征 4b
123914
Galactosemia Ii
半乳糖血症II
123915
Mucolipidosis Iii Alpha/beta
粘脂贮积症 III α/β
123916
Sitosterolemia
谷甾醇血症
123917
Central Precocious Puberty
中枢性性早熟
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